Hemoptisis

La hemoptisis incluye la expectoración de esputo hemóptoico o de sangre fresca procedente del aparato respiratorio, más concretamente de la zona subglótica. Este síntoma puede ser causa de gran temor en el paciente. Cualquier paciente que presente una hemoptisis intensa debe someterse a las pruebas diagnósticas apropiadas de manera que se pueda encontrar una causa específica. Los pacientes con esputos manchados de sangre también deben ser estudiados, a menos que se esté seguro de que esta clase de hemoptisis se debe a un proceso benigno. Los episodios recurrentes de hemoptisis no se deben atribuir de forma automática a un diagnóstico establecido con anterioridad, tal como las bronquiectasias o la bronquitis crónica. Esta actitud puede hacer que no se diagnostique una lesión grave, pero potencialmente tratable.

Etiología e incidencia

Antes de que el médico inicie un complicado estudio diagnóstico de una hemoptisis, es esencial determinar que la sangre proviene de hecho del aparato respiratorio y no de la nasofaringe ni del aparato digestivo. En algunas ocasiones, es difícil distinguir una hemoptisis de una hematemesis. En la hemoptisis los pródromos son, por lo general, un cosquilleo en la garganta o un deseo de toser, la sangre se "tose", y suele ser de un rojo brillante y espumosa y puede estar mezclada con esputo; el pH es habitualmente alcalino; y el examen microscópico puede revelar macrófagos cargados de hemosiderina. En la hematemesis, los pródromos suelen constituir náuseas y molestias abdominales, la sangre se vomita y es, por lo general, de un color rojo oscuro y puede contener alimento parcialmente digerido y el pH es habitualmente ácido. Una vez aclarado este punto, se pueden efectuar las pruebas diagnósticas de la hemoptisis. Pese a que existen numerosas descripciones de casos aislados de enfermedad asociados con hemoptisis, el cuadro de este artículo presenta las alteraciones más frecuentes.
La incidencia de los diagnósticos indicados en el cuadro depende de la naturaleza de las series de casos descritos y de si incluyen a la vez las causas de sangrado masivo y de expectoración con estrías hemoptoicas. Si se incluyen los dos tipos de sangrado, la causa principal es la bronquitis crónica. Si la definición se restringe al sangrado intenso (mayor que varias cucharadas), la incidencia depende entonces de la clase de serie comunicada. Las series quirúrgicas favorecen la incidencia de lesiones ocupantes de espacio y lesiones operables, como el carcinoma. Las series procedentes de centros con una gran población tuberculosa favorecen esta enfermedad. Las series combinadas medicoquirúrgicas comprenden una representación más abundante de aquellas lesiones que se presentan con hemoptisis (carcinoma, bronquiectasis, bronquitis, otras lesiones inflamatorias, incluyendo la tuberculosis, y otras lesiones entre las que se cuentan las lesiones vasculares, traumáticas y hemorrágicas que figuran en el anterior cuadro). A pesar de los estudios más extensos, permanecen sin diagnosticar entre un 5 un 15% de los casos de hemoptisis importantes.
En España la causa más frecuente de hemoptisis son las sobreinfecciones de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica y otras infecciones en primer lugar, seguido del cáncer de pulmón.

Síndrome de Turner

El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo. La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.

Signos y exámenes

Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. La condición se diagnostica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias.

• El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.
• El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.
• El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
• El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
• La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada.
• La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.

Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000 nacimientos.
Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, dado que las mutaciones y defectos que lo causan implican o no el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. La zona donde se encuentran estas mutaciones está en el cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, el 15q11-q13

Síntomas

El síndrome de Angelman no suele ser reconocido en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Sí se produce un retraso en el desarrollo del niño en torno a los 6-12 meses de edad, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. No aparece tampoco ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio. Tampoco se observa ninguna anomalía física. Sí puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.
El síndrome suele ser diagnosticado en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y rasgos que evidencian la enfermedad. No es necesario que un individuo presente todos los rasgos típicos de esta enfermedad para que le sea diagnosticada.

Síntomas universales

En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:

• Retraso importante en el desarrollo.
• Capacidad lingüística reducida o nula.
• Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
• Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
• Estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
• Hipermotricidad
• Falta de atención

Síntomas frecuentes

En un gran porcentaje de los afectados por la enfermedad, que ronda el 80%, se dan los siguientes síntomas:

• Discapacidad Intelectual
• Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años de edad.
• Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.
• Electroencefalograma anormal.

Síntomas raros

En menor frecuencia se dan los siguientes síntomas (entorno al 20% de los afectados los presentan):

• Estrabismo
• Dificultad al tragar
• Lengua prominente
• Mandíbula prominente
• Babeo frecuente
• Achatamiento posterior de la cabeza
• Atracción por el agua
• Hipersensibilidad al calor
• Insomnio
• Hipopigmentación en la piel y en los ojos
• Hiperactividad

Signo de Kernig

El signo de Kernig es la respuesta rígida de la nuca cuando se intenta la flexión de la cadera, es decir, al aproximar el tronco hacia las rodillas y tiene gran importancia en el diagnóstico de la meningitis o de una hemorragia subaracnoideo.

Signo de Brudzinski

El signo de Brudzinski es la respuesta rígida de la nuca cuando se intenta su flexión, es decir, al aproximar el mentón hacia el tronco y tiene gran importancia en el diagnóstico de una meningitis. El reflejo de Brudzinski se refiere a la flexión involuntaria de una de las rodillas cuando la opuesta es flexionada por el examinador, o bien, la extensión pasiva de una de las extremidades inferiores por el examinador producirá la extensión refleja e involuntaria de la contralateral.

Qué es un Síndrome?

En medicina, un síndromees un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos, que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología, por lo que es muy común que las personas que poseen algún síndrome presenten rasgos fenotípicos similares.
Todo síndrome es una entidad clínica, que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen. El síndrome es plurietiológico, porque tales manifestaciones semiológicas pueden ser producidas por diversas causas.
Si bien por definición, síndrome y enfermedad, son entidades clínicas con un marco conceptual diferente, hay situaciones "grises" en la Patología, que dificultan una correcta identificación de ciertos procesos morbosos en una categoría o en otra.